سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئینها و آنزیمها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص میشود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاریهای ارثی میباشد.
مواد و روشها: از مقالات پایگاه PubMed برای این مطالعه استفاده شد.
نتایج: در حالیکه شایعترین دلیل کمبود روی مربوط به رژیم غذایی است، نقایص ارثی متعددی در اثر کمبود روی در بدن انسان شناسایی شدهاند که آکرودرماتیت انتروپاتیک شایعترین آنهاست. تعدادی از منابع علت این بیماری را جهش در ژن hZIP4 میدانند. بیماری ارثی دیگر ناشی از کمبود روی، سندروم شیر کشنده موش است که علت آن یک جهش در ژن ZnT4 از خانواده SLC30 از پروتئینهای تراغشایی است که از ترشح روی از غده پستان به داخل شیر جلوگیری میکند. یک ناهنجاری مشابه به شیر کشنده موش در انسان نیز اتفاق میافتد.
نتیجهگیری: وجود اختلافات فنوتیپی کم بین انسان و موش در کمبود روی، نشانگر آن است که این شرایط در انسان بهوسیله ژنهایی که تا به حال شناسایی نشدهاند، ایجاد میشود. در کل، این حقیقت وجود دارد که تستهای مشخصی برای تشخیص کمبود روی وجود ندارند و اینکه حتی این اختلال میتواند بدون تشخیص باقی بماند. همچنین، این احتمال وجود دارد که جهش در ژنهای دیگر، احتمالا وجود تعداد بیشتری از اختلالات ارثی ناشی از کمبود روی را برجسته میسازد.