سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئین­ها و آنزیم­ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می­شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری­های ارثی می­باشد.

مواد و روش­ها: از مقالات پایگاه PubMed برای این مطالعه استفاده شد.

نتایج: در حالی­که شایع­ترین دلیل کمبود روی مربوط به رژیم­ غذایی است، نقایص ارثی متعددی در اثر کمبود روی در بدن انسان شناسایی شده­اند که آکرودرماتیت انتروپاتیک شایع­ترین آنهاست. تعدادی از منابع علت این بیماری را جهش در ژن hZIP4 می­دانند. بیماری ارثی دیگر ناشی از کمبود روی، سندروم شیر کشنده موش است که علت آن یک جهش در ژن ZnT4 از خانواده SLC30 از پروتئین­های تراغشایی است که از ترشح روی از غده پستان به داخل شیر جلوگیری می­کند. یک ناهنجاری مشابه به شیر کشنده موش در انسان نیز اتفاق می­افتد.

نتیجه­گیری: وجود اختلافات فنوتیپی کم بین انسان و موش در کمبود روی، نشان­گر آن است که این شرایط در انسان به­وسیله ژن­هایی که تا به حال شناسایی نشده­اند، ایجاد می­شود. در کل، این حقیقت وجود دارد که تست­های مشخصی برای تشخیص کمبود روی وجود ندارند و اینکه حتی این اختلال می­تواند بدون تشخیص باقی بماند. هم­چنین، این احتمال وجود دارد که جهش ­در ژن­های دیگر، احتمالا وجود تعداد بیشتری از اختلالات ارثی ناشی از کمبود روی را برجسته می­سازد.