سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­کند. در این مقاله به معرفی یک جهش جدید در ژن فاکتور 8 بیمار مبتلا به هموفیلی A مراجعه کننده به بیمارستان کودکان تبریز در سال 85 پرداخته می­شود.

معرفی بیمار: بیمار پسر 6 ساله­ای بود ( HA10 ) که به علت خونریزی­های مکرر لثه در سال 1385 به بیمارستان کودکان تبریز آورده شده بود. وجود خونریزی شدید در بیمار، پایین بودن میزان فاکتور8 و معاینات پزشکی احتمال ابتلا به هموفیلی شدید را نشان می­داد. بنابراین برای بررسی نوع جهش عامل بیماری با استفاده از تکنیک PCR-SSCP اقدام شد.

بحث و نتیجه­گیری : یک جهش جدید شناسایی شد که در لیست داده های بین المللی هموفیلی A گزارش نشده بود. این جهش جدید، جهش انتقالی T→C در اگزون 4 می باشد که در موقعیت کدون 153 رخ داده بود و باعث تغییر اسید آمینه سیستئین به آرژینین می­شود. این جهش جدید در بانک ژنی NCBI به شماره EF581382 ثبت شده است. این مطالعه نشان می­دهد که استفاده از تکنیک PCR-SSCP روش خوبی برای آشکار سازی انواع جهش های عامل هموفیلی A می باشد.