سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر ۵۰۰ تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از ۶۰ درصد موارد غیر ارثی هستند و ۸۰ درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A۱۵۵۵G، A۳۲۴۳G و A۷۴۴۵G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.

مواد و روش ها: در این مطالعه ۷۲ ناشنوای غیر سندرومی مورد بررسی قرار گرفتند. DNA بیماران با روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شده و جهش های ژن میتوکندریایی با روش PCR – RFLP غربال گری شدند. در نهایت جهش های احتمالی به روش توالی یابی مستقیم مورد تایید قرار گرفتند.

نتایج: در این مطالعه، هیچ کدام از جهش های A۱۵۵۵G، A۳۲۴۳G و A۷۴۴۵G یافت نشد. با این حال، از بین رفتن یک محل برش آنزیم محدودگر در ژن MTTL۱ که جهش A۳۲۴۳G در آن بررسی می گردید، واریانت آللی G۳۳۱۶A را با فراوانی ۴/۱ درصد در این بیماران نشان داد.

نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد که جهش های میتوکندریایی A۱۵۵۵G، A۳۲۴۳G و A۷۴۴۵G در ایجاد ناشنوایی در نمونه های مطالعه شده نقشی ندارند.