سابقه و هدف: بیماری سنگ کلیه یکی از شایع ترین اختلالات مجاری ادراری است که با هتروژنیتی بالینی و ژنتیکی بالا در جمعیت بروز می نماید. سسترین ۲ در مسیرهای حیاتی گستردهای، به خصوص استرس اکسیداتیو و ژنوتوکسیک، درگیر می باشد. باتوجه به اهمیت تنظیم نامناسب مسیر استرس اکسیداتیو در بیماری های سیستمیک مانند ناهنجاری های کلیوی، این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلیمورفیسم rs۷۵۲۶۰۸۴ در ناحیه ۳َ پایین دست ژن سسترین ۲ و ریسک بروز سنگ کلیه در بیماران جنوب ایران انجام شد.
مواد و روش ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، ۱۵۰ فرد مبتلا به سنگ کلیه و ۱۸۰ فرد سالم که از نظر سن و جنس همسان سازی شده بودند، در فاصله زمانی فروردین تا دی ماه ۱۳۹۴ شرکت داده شدند. تعیین ژنوتیپ پلیمورفیسم rs۷۵۲۶۰۸۴ با استفاده از روش T-ARMS PCR صورت گرفت.
نتایج: فراوانی آلل G در افراد گروه کنترل بالاتر از افراد گروه بیمار بود و درحضور این آلل ریسک بروز بیماری کاهش نشان داد (۰۱/۰=P، ۹۱/۰-۴۸/۰:CI ۹۵ درصد، ۶۶/۰:OR). هم چنین، در حضور ژنوتیپ های هتروزیگوت CG (۰۰۴/۰=P، ۸۰/۰-۳۰/۰: CI۹۵ درصد، ۴۹/۰:OR) و هموزیگوت GG (۰۴/۰=P، ۹۶/۰-۲۳/۰:CI ۹۵ درصد، ۴۷/۰:OR) کاهش خطر بروز سنگ کلیه دیده شد. تحت مدل ژنتیک غالب برای آلل G (GG+GC در مقابل CC)، این آلل خطر بروز بیماری را به طور قابل توجهی کاهش داد (۰۰۲/۰=P، ۷۸/۰-۳۱/۰:CI ۹۵ درصد، ۴۹/۰:OR).
نتیجه گیری: کاهش خطر بروز سنگ کلیه در حضور آلل G از پلیمورفیسم ژن سسترین ۲ احتمالا مدرکی دال بر دخالت مسیر استرس اکسیداتیو در پاتوژنز سنگ کلیه می باشد.