[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 14، شماره 3 - ( فصلنامه 1389 ) ::
جلد 14 شماره 3 صفحات 264-268 برگشت به فهرست نسخه ها
معرفی یک مورد سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی
مجتبی آدینه، احمد طالبیان* ، ابراهیم کوچکی
استاد ، talebianmd@yahoo.com
چکیده:   (7356 مشاهده)

سابقه و هدف: سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی، اختلالی در چندین ارگان بدن به ویژه در سیستم عصبی مرکزی (آنسفالوپاتی) و در عضلات (میوپاتی) است که با وراثت مادری و در نتیجه جهش در ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. دوره هایی از علایم مانند سردرد، تشنج، اختلالات بینایی، ناشنوایی پیش رونده و اختلالات شناختی در بیماران (اغلب تا 40 سالگی) ایجاد می شود.

معرفی بیمار: بیمار دختر 12 ساله ای بود که با شکایت بی حالی، تشنج تونیک و کلونیک، کاهش قدرت بینایی و ضعف یک طرفه در اندام فوقانی و تحتانی سمت چپ، مراجعه کرد. اولین سابقه وی از تشنج، سردرد و استفراغ های مکرر 5 ماه قبل بود که در بررسی ها حوادث عروقی مغز مطرح شد. به دنبال انجام مطالعات تشخیصی برای این بیمار و در بررسی های ژنتیکی، موتاسیون در ژن A3243G که تشخیص قطعی بیماری می باشد، مشاهده شد.

نتیجه گیری: عامل قطعی تشخیصی این بیماری بررسی ژنتیکی است و علی رغم اینکه مبتلایان به این سندروم به تدریج دچار اختلالات شناختی و رفتاری می شوند، تنها درمان این بیماران گروهی از اقدامات حمایتی و مصرف انواع ویتامین ها و کوآنزیم ها می باشد.

واژه‌های کلیدی: آنسفالومیوپاتی میتوکندریال، اسیدوز لاکتیک، سکته مغزی
متن کامل [PDF 157 kb]   (1947 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۹/۷/۶
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Adine M, Talebian A, Koochaki A. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes . Feyz. 2010; 14 (3) :264-268
URL: http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-965-fa.html

آدینه مجتبی، طالبیان احمد، کوچکی ابراهیم. معرفی یک مورد سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی. دوماه نامه علمي ـ پژوهشي فيض. 1389; 14 (3) :264-268

URL: http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-965-fa.html



دوره 14، شماره 3 - ( فصلنامه 1389 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی پژوهشی فیض ::: دانشگاه علوم پزشکی کاشان KAUMS Journal ( FEYZ )
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3752