[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره مجله :: شماره جاری :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
بخش‌های اصلی
صفحه اصلی::
اطلاعات نشریه::
بانک‌ها و نمایه‌ها::
آرشیو مجله و مقالات::
برای نویسندگان::
اخلاق در پژوهش::
برای داوران::
تسهیلات پایگاه::
تماس با ما::
::
Basic and Clinical Biochemistry and Nutrition
..
DOAJ
..
CINAHL
..
EBSCO
..
IMEMR
..
ISC
..
جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
..
دریافت اطلاعات پایگاه
نشانی پست الکترونیک خود را برای دریافت اطلاعات و اخبار پایگاه، در کادر زیر وارد کنید.
..
enamad
..
:: دوره 27، شماره 2 - ( دوماه نامه 1402 ) ::
جلد 27 شماره 2 صفحات 201-197 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی اگزون‌های جهش‌پذیر ژن بیماری نوروفیبروماتوز تیپ I (NF1) در بیماران ایرانی
نفیسه فرهادی شهنی ، فهیمه باغبانی ارانی* ، معصومه مهدوی اورتاکند
گروه ژنتیک و بیوتکنولوژی، دانشکده علوم زیستی، واحد ورامین - پیشوا، دانشگاه آزاد اسلامی، ورامین، ایران ، baghbani.f@gmail.com
چکیده:   (730 مشاهده)
سابقه و هدف: نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) نوعی بیماری ژنتیکی اتوزوم غالب است که به‌دلیل جهش در ژن سرکوبگر تومور نوروفیبرومین 1 (NF1) رخ می‌دهد. این ژن 60 اگزون داشته و به‌دلیل اندازه بزرگ ژن، تنوع انواع جهش‌های شناخته‌شده و نبود نقاط داغ جهش، تشخیص ژنتیکی بیماری معضل بزرگی در مشاوره ژنتیک می‌باشد. از طرفی تعیین نرخ فراوانی جهش‌ها در یک جمعیت به مشاوره ژنتیک مؤثر و جلوگیری از بروز بیشتر بیماری کمک می‌کند؛ لذا این مطالعه با هدف شناسایی نقص ژنتیکی زمینه‌ای در 10 بیمار ایرانی مبتلا به NF1 انجام گرفت.
مواد و روش‌ها: پس از خونگیری و استخراج DNA ژنومی، 9 اگزون با بیشترین نرخ جهش در ژن NF1، با استفاده از تکنیک PCR تکثیر و توالی‌یابی شد. سپس با استفاده از نرم‌افزارهای بیوانفورماتیکی جهش‌های موجود شناسایی گردید.
نتایج: در میان 10 بیمار موردمطالعه، 6 مورد دارای جهش در اگزون‌های موردبررسی بودند؛ به‌طوری‌که در اگزون 13 و 14 جهش حذف مشاهده گردید (به‌ترتیب c.1458-1459 delAA و c.1541-1542 del AG) و 4 جهش دیگر از نوع جایگزینی بودند. جهش‌های c.5172 G>A در اگزون 37، c.3871-2 A>G در اگزون 29 و c.3867 C>T در اگزون 28 به‌عنوان جهش جدید معرفی ‌گردید.
نتیجه‌گیری: نتایج این تحقیق تأیید می‌کند که جهش‌های متنوع و پراکنده‌ای در این بیماری وجود دارد و درنتیجه همچنان مطمئن‌ترین روش بررسی، روش تعیین توالی DNA می‌باشد.
واژه‌های کلیدی: نوروفیبروماتوز نوع 1، جهش‌های شایع، توالی‌یابی DNA، اگزون‌های جهش‌پذیر
متن کامل [PDF 275 kb]   (436 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: 1401/4/5 | ویرایش نهایی: 1402/5/3 | پذیرش: 1402/2/23 | انتشار: 1402/3/24
فهرست منابع
1. Stella A, Lastella P, Loconte DC, Bukvic N, Varvara D, Patruno M, et al. Accurate Classification of NF1 Gene Variants in 84 Italian Patients with Neurofibromatosis Type 1. Genes 2018; 9(4): 216.
2. Longo JF, Weber SM, Turner-Ivey BP, Carroll SL. Recent Advances in the Diagnosis and Pathogenesis of Neurofibromatosis Type 1 (NF1)-associated Peripheral Nervous System Neoplasms. Adv Anat Pathol 2018; 25(5): 353-68.
3. Lv M, Zhao W, Yan L, Chen L, Cui K, Gao J, et al. Screening for mutation site on the type I neurofibromatosis gene in a family. Childs Nerv Syst 2012; 28(5): 721-7.
4. Bora Carman K, Yakut A, Anlar B, Ayter S. Case Report: Spinal neurofibromatosis associated with classical neurofibromatosis type 1: genetic characterisation of an atypical case. BMJ Case Rep 2013; bcr2012008468.
5. Malbari F, Spira M, B Knight P, Zhu C, Roth M, Gill J, et al. Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors in Neurofibromatosis: Impact of Family History. J Pediatr Hematol Oncol 2018; 40(6): e359-e363.
6. Messiaen LM, Callens T, Mortier G, Beysen D, Vandenbroucke I, Van Roy N, et al. Exhaustive mutation analysis of the NF1 gene allows identification of 95% of mutations and reveals a high frequency of unusual splicing defects. Hum Mutat 2000; 15(6): 541-55.
7. Zapata Laguado MI, Lizarazo Hurtado DV, Bonilla Gomez CE. Neurofibromatosis Type 1 - Association with Breast Cancer, Basal Cell Carcinoma of the Skin, and Low-Grade Peripheral Nerve Sheath Sarcoma: Case Report and Literature Review. Case Rep Oncol 2019; 12(1): 228–34.
8. Johannessen CM, Reczek EE, James MF, Brems H, Legius E, Cichowski K. The NF1 tumor suppressor critically regulates TSC2 and mTOR. Proc Natl Acad Sci 2005; 102(24): 8573-8 .
9. Zhang J, Tong H, Fu Xa, Fu X, Zhang Y, Liu J, et al. Molecular characterization of NF1 and neurofibromatosis type 1 genotype-phenotype correlations in a Chinese population. Sci Rep 2015; 5: 11291.
10. Koczkowska M, Chen Y, Callens T, Gomes A, Sharp A, Johnson S et al. Genotype-phenotype correlation in NF1: Evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting NF1 codons 844–848. Am J Hum Genet 2018; 102(1): 69-87.
11. Ars E, Kruyer H, Morell M, Pros E, Serra E, Ravella A, et al. Recurrent mutations in the NF1 gene are common among neurofibromatosis type 1 patients. J Med Genet 2003; 40(6): e82.
12. Riva M, Martorana D, Uliana V, Caleffi E, Boschi E, Garavelli L, et al. Recurrent NF1 gene variants and their genotype/phenotype correlations in patients with Neurofibromatosis type I. Genes Chromosom Cancer 2022; 61(1): 10-21.
13. Xu W, Yang X, Hu X, Li S. Fifty-four novel mutations in the NF1 gene and integrated analyses of the mutations that modulate splicing. Int J Mol Med 2014; 34(1): 53-60.
14. Sabbagh A, Pasmant E, Imbard A, Luscan A, Soares M, Blanché H, et al. NF1 molecular characterization and neurofibromatosis type I genotype-phenotype correlation: the French experience. Hum Mutat 2013; 34(11): 1510-8.
15. Napolitano F, Dell’Aquila M, Terracciano C, Franzese G, Gentile M, Piluso G, et al. Genotype-Phenotype Correlations in Neurofibromatosis Type 1: Identification of Novel and Recurrent NF1 Gene Variants and Correlations with Neurocognitive Phenotype. Genes 2022; 13: 1130.
16. Foji S, Dorgaleleh S, Oladnabi M, Jouybari L, NF1. Mutations Analysis Using Whole Exome Sequencing Technique in 11 Unrelated Iranian Families with Neurofibromatosis Type 1. Int J Pediatr 2020; 8(5): 11311-319.
17. Britney N. Wilson, BA, MS, Ann M. John, MD, Marc Zachary Handler, et al. Neurofibromatosis Type 1: New Developments in Genetics and Treatment. J Am Acad Dermatol 2020; 48(6): 1667-76.
18. Valero MC, Martín Y, Hernández-Imaz E, Hernández AM, Meleán G, Valero AM, et al. A highly sensitive genetic protocol to detect NF1 mutations. J Mol Diagn 2011; 13(2): 113-22.
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Farhadi-Shaheni N, Baghbani-Arani F, Mahdavi-Ortakand M. Analysis of mutable exons of neurofibromatosis Type 1 (NF1) gene in Iranian patients. Feyz Med Sci J 2023; 27 (2) :197-201
URL: http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-4646-fa.html

فرهادی شهنی نفیسه، باغبانی ارانی فهیمه، مهدوی اورتاکند معصومه. بررسی اگزون‌های جهش‌پذیر ژن بیماری نوروفیبروماتوز تیپ I (NF1) در بیماران ایرانی. مجله علوم پزشکی فيض. 1402; 27 (2) :197-201

URL: http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-4646-fa.html



Creative Commons License
This open access journal is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial ۴.۰ International License. CC BY-NC ۴. Design and publishing by Kashan University of Medical Sciences.
Copyright ۲۰۲۳© Feyz Medical Sciences Journal. All rights reserved.
دوره 27، شماره 2 - ( دوماه نامه 1402 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علوم پزشکی فیض Feyz Medical Sciences Journal
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 46 queries by YEKTAWEB 4660