[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: ::
برگشت به فهرست مقالات برگشت به فهرست نسخه ها
شناسایی جهش در انتهای '3 اگزون 15 ژن APC در افراد مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی
هادی حبیب الهی* ، نجمه رنجی ، زینب خزایی کوهپر ، هانیه سادات کمالی فر
دانشگاه آزاد اسلامی، رشت، ، hhabibollahi@yahoo.com
چکیده:   (71 مشاهده)
سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (FAP) یک سندرم ارثی مستعد کننده به سرطان است که با ظهور پولیپ های آدنوماتوزی در کولون و رکتوم در سن پایین شناسایی می شود. جهش های ژرمینال در ژن APC ایجاد کننده FAP هستند. هدف از این مطالعه بررسی جهش های بخش انتهای '3 اگزون 15 ژن APC در مبتلایان به FAP در استان های گیلان، ایلام و لرستان در سال 1397 بود.
مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی مقطعی، از بین 250 فرد مبتلا به سرطان کلورکتال، 18 فرد مبتلا به FAP شناسایی و خونگیری انجام شد. بعد از استخراج DNA، یک بخش از انتهای '3 اگزون 15 ژن APC به روش PCR تکثیر و تحت تعیین توالی مستقیم قرار گرفت.
نتایج: در این مطالعه یک جهش بی معنی ( p.E1536X ، c.4606G>T) در یک فرد مبتلا به FAP کلاسیک و  یک جهش بدمعنی (p.V1822D ،c.5465T>A) در یک فرد مبتلا به AFAP بصورت هموزیگوت و چهار فرد مبتلا به FAP کلاسیک بصورت هتروزیگوت مشاهده شد. همچنین چهار جهش خاموش p.T1493T،  p.G1678G، p.S1756S و p.P1960P در این بیماران شناسایی شد.
نتیجه گیری: به نظر می رسد جهش E1536X در یک بیمار با پولیپوز شدید علت اصلی بیماری باشد. همچنین جهش V1822D بصورت هموزیگوت می تواند باعث AFAP شود؛ اما برای بروز FAP کلاسیک به جهش دوم مخرب تری به همراه این جهش نیاز باشد. 


واژه‌های کلیدی: کلمات کلیدی: ژن APC، سرطان کلورکتال، پولیپوز آدنوماتوز فامیلی، جهش ژرمینال، جهش بدمعنی.
     
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۹۷/۱۰/۱۴ | پذیرش: ۱۳۹۸/۸/۶
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print



برگشت به فهرست مقالات برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی پژوهشی فیض ::: دانشگاه علوم پزشکی کاشان KAUMS Journal ( FEYZ )
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 32 queries by YEKTAWEB 4030