[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 23، شماره 6 - ( دوماه نامه 1398 ) ::
جلد 23 شماره 6 صفحات 672-678 برگشت به فهرست نسخه ها
شناسایی جهش در انتهای '3 اگزون 15 ژن APC در افراد مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی
هادی حبیب الهی* ، نجمه رنجی ، زینب خزایی کوهپر ، هانیه سادات کمالی فر
گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم پایه، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی، رشت، ایران ، hhabibollahi@yahoo.com
چکیده:   (736 مشاهده)
سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (FAP) یک سندرم ارثی مستعدکننده به سرطان است که با ظهور پولیپ‌های آدنوماتوزی در کولون و رکتوم در سنّ پایین شناسایی می‌شود. جهش‌های ژرمینال در ژن APC ایجادکننده FAP هستند. هدف از این مطالعه، بررسی جهش‌های بخش انتهای chr('39')3 اگزون 15 ژن APC در مبتلایان به FAP در استان‌های گیلان، ایلام و لرستان در سال 1397 بود.
مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی مقطعی، 18 فرد مبتلا به FAP شناسایی و از آن‌ها خون‌گیری انجام شد. بعد از استخراج DNA، یک بخش از انتهای chr('39')3 اگزون 15 ژن APC به روش PCR تکثیر شد و تحت تعیین توالی مستقیم قرار گرفت.
نتایج: در این مطالعه یک جهش بی‌معنی (p.E1536X، c.4606G>T) در یک فرد مبتلا به FAP کلاسیک و یک جهش بدمعنی (p.V1822D، c.5465T>A) در یک فرد مبتلا به AFAP به‌صورت هموزیگوت و چهار فرد مبتلا به FAP کلاسیک به‌صورت هتروزیگوت مشاهده شد. همچنین چهار جهش خاموشp.T1493T، p.G1678G، p.S1756S و p.P1960P در این بیماران شناسایی شد.
نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد جهش E1536X در یک بیمار با پولیپوز شدید علت اصلی بیماری باشد. همچنین جهش V1822D به‌صورت هموزیگوت می‌تواند باعث AFAP شود؛ اما برای بروز FAP کلاسیک به جهش دوم مخرب‌تری به همراه این جهش نیاز می‌باشد. 
واژه‌های کلیدی: ژن APC، سرطان کلورکتال، پولیپوز آدنوماتوز فامیلی، جهش ژرمینال، جهش بدمعنی
متن کامل [PDF 262 kb]   (122 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: 1397/10/14 | پذیرش: 1398/8/6 | انتشار: 1398/11/23
فهرست منابع
1. Sokic-Milutinovic A. Appropriate Management of Attenuated Familial Adenomatous Polyposis: Report of a Case and Review of the Literature. Dig Dis 2019; 37(5): 400-5.
2. Shahnazi Gerdehsang P, Ranji N, Gorji M, Pakizehkar S, Kiani AA, Veysi S. New Mutations in APC Gene Among Familial Adenomatous Polyposis (FAP) Patients in Iran. Int J Hum Genet 2017; 17(4): 145-50.
3. Plawski A, Banasiewicz T, Borun P, Kubaszewski L, Krokowicz P, Skrzypczak-Zielinska M, et al. Familial adenomatous polyposis of the colon. Hered Cancer Clin Pr 2013; 11(1): 15.
4. Dalavi SB, Vedpalsingh TH, Bankar SS, Ahmed MH, Bhosale DN. Familial Adenomatous Polyposis (FAP)-A Case Study and Review of Literature. J Clin Diagn Res 2015; 9(3): PD05-6.
5. D'Elia G, Caliendo G, Casamassimi A, Cioffi M, Molinari AM, Vietri MT. APC and MUTYH Analysis in FAP Patients: A Novel Mutation in APC Gene and Genotype-Phenotype Correlation. Genes 2018; 9(7).
6. Ibrahim A, Barnes DR, Dunlop J, Barrowdale D, Antoniou AC, Berg JN. Attenuated familial adenomatous polyposis manifests as autosomal dominant late-onset colorectal cancer. Eur J Hum Genet 2014; 22(11): 1330–3.
7. De Queiroz Rossanese LB, De Lima Marson FA, Ribeiro JD, Coy CS, Bertuzzo CS. APC germline mutations in families with familial adenomatous polyposis. Oncol Rep 2013; 30(5): 2081-8.
8. Liu Q, Li X, Li S, Qu S, Wang Y, Tang Q, et al. Three novel mutations of APC gene in Chinese patients with familial adenomatous polyposis. Tumour Biol 2016; 37(8): 11421-7.
9. Majumder S, Shah R, Elias J, Mistry Y, Coral K, Shah P, et al. A neoepitope derived from a novel human germline APC gene mutation in familial adenomatous polyposis shows selective immunogenicity. PloS One 2018; 13(9): e0203845.
10. Eshghifar N, Farrokhi N, Naji T, Zali M. Tumor suppressor genes in familial adenomatous polyposis. Gastroenterol Hepatol Bed Bench 2017; 10(1): 3-13.
11. Behboudi Farahbakhsh F, Maghsoudi H, Asadzadeh Aghdaei H, Nazemalhosseini-Mojarad E. Germline mutation at codon 1309 of the adenomatous polyposis coli gene and exteracolonic manifestations in familial adenomatous polyposis. Tehran Univ Med J 2017; 75(4): 259-66.
12. Hyer W, Cohen S, Attard T, Vila-Miravet V, Pienar C, Auth M, et al. Management of Familial Adenomatous Polyposis in Children and Adolescents: Position Paper From the ESPGHAN Polyposis Working Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2019; 68(3): 428-41.
13. Giang H, Nguyen VT, Nguyen SD, Nguyen HP, Vo BT, Nguyen TM, et al. Detection of a heterozygous germline APC mutation in a three-generation family with familial adenomatous polyposis using targeted massive parallel sequencing in Vietnam. BMC Med Genet 2018; 19(1): 188.
14. Torrezan GT, da Silva FC, Santos EM, Krepischi AC, Achatz MI, Aguiar SJr, et al. Mutational spectrum of the APC and MUTYH genes and genotype-phenotype correlations in Brazilian FAP, AFAP, and MAP patients. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 54.
15. Newton KF, Mallinson EK, Bowen J, Lalloo F, Clancy T, Hill J, et al. Genotype-phenotype correlation in colorectal polyposis. Clin Genet 2012; 81(6): 521-31.S
16. Marabelli M, Molinaro V, Abou Khouzam R, Berrino E, Panero M, Balsamo A, et al. Colorectal Adenomatous Polyposis: Heterogeneity of Susceptibility Gene Mutations and Phenotypes in a Cohort of Italian Patients. Genet Test Mol Biomarkers 2016; 20(12): 777-85.
17. Thomas LE, Hurley JJ, Meuser E, Jose S, Ashelford KE, Mort M, et al. Burden and Profile of Somatic Mutation in Duodenal Adenomas from Patients with Familial Adenomatous- and MUTYH-associated Polyposis. Clin Cancer Res 2017; 23(21): 6721-32.
18. Fearnhead NS, Britton MP, Bodmer WF. The ABC of APC. Hum Mol Genet 2001; 10(7): 721-33.
19. Hankey W, Frankel WL, Groden J. Functions of the APC tumor suppressor protein dependent and independent of canonical WNT signaling: implications for therapeutic targeting. Cancer Metastasis Rev 2018; 37(1): 159-72.
20. Russo L, Cifarelli RA, Di Venere B, Sgambato A, Susi M ,Fragasso A, et al. Novel Germline Mutation (Q1260X) in APC Gene Causes Familial Adenomatous Polyposis in a Ukrainian Family. J Genet Syndr Gene Ther 2013; 4(10): 1-4.
21. Ikenoue T, Yamaguchi K, Komura M, Imoto S, Yamaguchi R, Shimizu E, et al. Attenuated familial adenomatous polyposis with desmoids caused by an APC mutation. Hum Genome Var 2015; 2: 15011.
22. Iwaizumi M, Tao H, Yamaguchi K, Yamada H, Shinmura K, Kahyo T, et al. A novel APC mosaicism in a patient with familial adenomatous polyposis. Hum Genome Var 2015; 2: 15057.
23. Yang J, Liu WQ, Li WL, Chen C, Zhu Z, Hong M, et al. Investigating polymorphisms by bioinformatics is a potential cost-effective method to screen for germline mutations in Chinese familial adenomatous polyposis patients. Oncol Lett 2016; 12(1): 421-8.
24. Kashfi SM, Behboudi Farahbakhsh F, Golmohammadi M, Nazemalhosseini Mojarad E, Azimzadeh P, Asadzadeh Aghdaie H. Frameshift Mutations (Deletion at Codon 1309 and Codon 849) in the APC Gene in Iranian FAP Patients: a Case Series and Review of the Literature. Int J Mol Cell Med 2014; 3(3): 196-202.
25. Chen QW, Zhang XM, Zhou JN, Zhou X, Ma GJ, Zhu M, et al. Analysis of Small Fragment Deletions of the APC gene in Chinese Patients with Familial Adenomatous Polyposis, a Precancerous Condition. Asian Pac J Cancer Prev 2015; 16(12): 4915-20.
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Habibollahi H, Ranji N, Khazaei-Koohpar Z, Kamalifar H S. Identification of mutation in 3'-end of exon 15 of APC gene in familial adenomatous polyposis patients. Feyz. 2019; 23 (6) :672-678
URL: http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-3778-fa.html

حبیب الهی هادی، رنجی نجمه، خزایی کوهپر زینب، کمالی فر هانیه سادات. شناسایی جهش در انتهای '3 اگزون 15 ژن APC در افراد مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی. دوماه نامه علمي ـ پژوهشي فيض. 1398; 23 (6) :672-678

URL: http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-3778-fa.html



دوره 23، شماره 6 - ( دوماه نامه 1398 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی پژوهشی فیض ::: دانشگاه علوم پزشکی کاشان KAUMS Journal ( FEYZ )
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 30 queries by YEKTAWEB 4240