fa معرفی یک مورد سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی عمومى General گزارش مورد Case Report <p><strong>سابقه و هدف:</strong> سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی، اختلالی در چندین ارگان بدن به ویژه در سیستم عصبی مرکزی (آنسفالوپاتی) و در عضلات (میوپاتی) است که با وراثت مادری و در نتیجه جهش در ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. دوره هایی از علایم مانند سردرد، تشنج، اختلالات بینایی، ناشنوایی پیش رونده و اختلالات شناختی در بیماران (اغلب تا 40 سالگی) ایجاد می شود. </p><p><strong>معرفی بیمار:</strong> بیمار دختر 12 ساله ای بود که با شکایت بی حالی، تشنج تونیک و کلونیک، کاهش قدرت بینایی و ضعف یک طرفه در اندام فوقانی و تحتانی سمت چپ، مراجعه کرد. اولین سابقه وی از تشنج، سردرد و استفراغ های مکرر 5 ماه قبل بود که در بررسی ها حوادث عروقی مغز مطرح شد. به دنبال انجام مطالعات تشخیصی برای این بیمار و در بررسی های ژنتیکی، موتاسیون در ژن A3243G که تشخیص قطعی بیماری می باشد، مشاهده شد.</p><p><strong>نتیجه گیری:</strong> عامل قطعی تشخیصی این بیماری بررسی ژنتیکی است و علی رغم اینکه مبتلایان به این سندروم به تدریج دچار اختلالات شناختی و رفتاری می شوند، تنها درمان این بیماران گروهی از اقدامات حمایتی و مصرف انواع ویتامین ها و کوآنزیم ها می باشد. </p> <p><strong>Background:</strong> Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a progressive maternally inherited multi-organ disorder caused by a mutation in a mitochondrial gene. In this disorder recurrent migraine headache, seizure, cerebral insults causing hemiparesis, hemianopia, progressive hearing loss and cognitive problems may occur.</p><p><strong>Case presentation:</strong> The patient is a 12-year girl manifested with malaise, tonic-clonic convulsion and unilateral weakness in left upper and lower extremities. Her problem was begun with seizure, headache and recurrent vomiting, 5 months before the admission. On clinical examination cerebrovascular events was diagnosed. On broader diagnostic studies, also a genetic mutation in A3243G gene, as a definite characteristic for the establishment of the disease, was detected by muscle biopsy.</p><p><strong>Conclusion:</strong> Patients suffering from the syndrome gradually display delayed motor and cognitive development. Therapeutic management of the disease consists of administration of multi-vitamins and coenzyme supplementations, and lowering the serum lactate level using dichloroacetate. </p> آنسفالومیوپاتی میتوکندریال، اسیدوز لاکتیک، سکته مغزی Mitochondrial Encephalomyopathies, Lactic Acidosis, Stroke 264 268 http://feyz.kaums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-754&slc_lang=fa&sid=1 Mojtaba Adine مجتبی آدینه 290031947532846004897 290031947532846004897 No Ahmad Talebian احمد طالبیان talebianmd@yahoo.com 290031947532846004898 290031947532846004898 Yes Abrahim Koochaki ابراهیم کوچکی 290031947532846004899 290031947532846004899 No