fa گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید عمومى General گزارش مورد Case Report <p align="justify"><strong>سابقه و هدف:</strong> هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­کند. در این مقاله به معرفی یک جهش جدید در ژن فاکتور 8 بیمار مبتلا به هموفیلی A مراجعه کننده به بیمارستان کودکان تبریز در سال 85 پرداخته می­شود. </p><p align="justify"><strong>معرفی بیمار:</strong> بیمار پسر 6 ساله­ای بود ( HA10 ) که به علت خونریزی­های مکرر لثه در سال 1385 به بیمارستان کودکان تبریز آورده شده بود. وجود خونریزی شدید در بیمار، پایین بودن میزان فاکتور8 و معاینات پزشکی احتمال ابتلا به هموفیلی شدید را نشان می­داد. بنابراین برای بررسی نوع جهش عامل بیماری با استفاده از تکنیک PCR-SSCP اقدام شد. </p><p align="justify"><strong>بحث و نتیجه­گیری :</strong> یک جهش جدید شناسایی شد که در لیست داده های بین المللی هموفیلی A گزارش نشده بود. این جهش جدید، جهش انتقالی T→C در اگزون 4 می باشد که در موقعیت کدون 153 رخ داده بود و باعث تغییر اسید آمینه سیستئین به آرژینین می­شود. این جهش جدید در بانک ژنی NCBI به شماره EF581382 ثبت شده است. این مطالعه نشان می­دهد که استفاده از تکنیک PCR-SSCP روش خوبی برای آشکار سازی انواع جهش های عامل هموفیلی A می باشد. </p> <p align="justify"><strong>Background: </strong>Hemophilia-A, a X-linked congenital bleeding disorder with an approximate frequency of 1 in 10000 males, is caused by a deficiency in factor VIII (FVIII). The FVIII gene is located on the long arm of the X chromosome at Xq28, spans 186 kb, and consists of 26 exons. In this research, we report a new mutation in FVIII gene in Hemophilia a patient referring to Tabriz children’s hospital in 1385. </p><p align="justify"><strong>Case Report: </strong>The patient was a 6-year old boy (HA10) referred to Tabriz children hospital in 1385 due to gum bleeding. Severe bleeding, low rate of FVIII and medical inspections showed probability of severe hemophilia A. So, to detect causal mutation, in this research we used PCR-SSCP method. </p><p align="justify"><strong>Results: </strong>A novel missense mutation in exon 4 of FVIII gene was detected that had not been reported in the list of FVIII gene mutations. The novel mutation is due to T → C transition at codon 153 (TGC) of the factor VIII gene, which replaces a cysteine with an arginine residue. This mutation was recorded in GenBank with accession number EF581382. </p><p align="justify"><strong>Conclusion: </strong>In this research it was observed that a point mutation in FVIII gene can be a cause of severe hemophilia A. So, this study shows that the methodology of PCR-SSCP may be useful in detecting most of the genetic defects of hemophilic patients. Also, disease screening and genetic consulting before marriage are necessary to inhibit the birth of affected children. </p> هموفیلی A، فاکتور VIII، جهش نقطه ای، PCR-SSCP Hemophilia-A, Factor VIII, Point mutation, PCR-SSCP 64 66 http://feyz.kaums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-680&slc_lang=fa&sid=1 Mohammad Ali Hosseinpour Feizi محمد علی حسین پور فیضی 290031947532846003013 290031947532846003013 No Habib Onsori حبیب عنصری onsori1356@yahoo.com 290031947532846003014 290031947532846003014 Yes Somaye Akrami سمیه اکرمی 290031947532846003015 290031947532846003015 No Mahdi Haghi مهدی حقی 290031947532846003016 290031947532846003016 No Abbas Ali Hosseinpour Feizi عباسعلی حسین پور فیضی 290031947532846003017 290031947532846003017 No