Feyz Medical Sciences Journal

fa شناسایی جهش‌های شایع و فراوانی آنها در ژن‌های METTL5، METTL7A و METTL7B در سرطان‌های گوارشی بر اساس داده‌های In silico Identification of common mutations and their frequency in METTL5, METTL7A, and METTL7B genes in gastrointestinal cancers based on in silico data medicine, paraclinic medicine, paraclinic پژوهشي Research <div style="text-align: justify;">زمینه و هدف: شناسایی ژن‌های کلیدی که در ایجاد سرطان دستگاه گوارش نقش دارند، به درک بهتری از مکانیسم‌های مولکولی سرطان و توسعه راهکارهای درمانی و تشخیصی کمک می‌کند. اعضای خانواده METTL نیز به عنوان شرکت‌کنندگان در عملکردهای بیولوژیکی متعدد شناخته شده و نقش مهمی در تومورزایی ایفا می‌کنند. هدف مطالعه حاضر، شناسایی جهش‌های شایع و فراوانی آنها در سه ژن انتخابی از این خانواده، شامل METTL5، METTL7A و METTL7B در سرطان‌های گوارشی بود. روش‌ها: از داده‌های DNA-Seq موجود برای هر نمونه در پایگاه TCGA جهت شناسایی جهش‌های شایع و فراوانی آنها در ژن‌های کاندید استفاده شد. با دانلود داده‌های MAF سرطان‌های کاندید، از پکیج Maftools برای ارزیابی فراوانی و نوع جهش‌ها در کل نمونه‌ها استفاده گردید. یافته‌ها: ژن‌های METTL5،METTL7A  و METTL7B در سرطان‌های کولورکتال و معده جهش‌یافته بود و همچنین در سرطان‌های مری، کبد و پانکراس نیز گزارش گردید. فراوانی جهش‌های SNP و جهش‌های نادرست در این ژن‌ها نسبت به سایر گزارش‌ها بیشتر بود. نتیجه‌گیری: جهش‌های SNP و جهش‌های نادرست بیشترین فراوانی را در ژن‌های METTL5، METTL7A و METTL7B نسبت به سایر گزارش‌ها داشتند. غربالگری in silico یک گام اولیه ارزشمند در شناسایی ژن‌های جهش‌یافته با نقش علیتی در سرطان است، با این حال نیاز به اعتبارسنجی تجربی دارند.</div> Background and Aim: Identifying key genes involved in the development of gastrointestinal cancers is crucial for understanding the molecular mechanisms underlying these diseases and for developing effective therapeutic and diagnostic strategies. Members of the METTL gene family are known to participate in various biological functions and play significant roles in tumorigenesis. This study aims to identify common mutations and their frequencies in three selected genes from this family: METTL5, METTL7A, and METTL7B, in the context of gastrointestinal cancers. Methods: We utilized DNA sequencing data available for each sample in the TCGA database to identify common mutations and their frequencies in the candidate genes. The MAF data for relevant cancers were downloaded, and the Maftools package was employed to evaluate the frequency and types of mutations across all samples. Results: Mutations in the METTL5, METTL7A, and METTL7B genes were observed in colorectal and stomach cancers, with additional reports of mutations in esophageal, liver, and pancreatic cancers. The frequency of SNP mutations and missense mutations in these genes was found to be higher than reported in previous studies. Conclusion: SNP mutations and missense mutations were the most prevalent alterations identified in the METTL5, METTL7A, and METTL7B genes compared to other reports. While in silico screening provides a valuable initial step in identifying mutated genes with potential causal roles in cancer, further experimental validation is necessary. سرطان‌های گوارشی, ژن‌های METTL, جهش‌های ژنی Gastrointestinal cancers, METTL genes, Gene mutations 307 316 http://feyz.kaums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4680-1&slc_lang=fa&sid=1 Soraya Heydari ثریا حیدری sheydari258@gmail.com 2900319475328460046871 0009-0003-7756-6715 No Department of Biology, Faculty of Basic Sciences, Shahrekord Branch, Islamic Azad University, Shahrekord, Iran گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، واحد شهرکرد، دانشگاه آزاد اسلامی، شهرکرد، ایران Maryam Peymani مریم پیمانی m.peymani@iaushk.ac.ir 2900319475328460046872 2900319475328460046872 Yes Department of Biology, Faculty of Basic Sciences, Shahrekord Branch, Islamic Azad University, Shahrekord, Iran گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، واحد شهرکرد، دانشگاه آزاد اسلامی، شهرکرد، ایران Mehrdad Hashemi مهرداد هاشمی mhashemi@iautmu.ac.ir 2900319475328460046873 2900319475328460046873 No Department of Genetics, Faculty of Advanced Sciences and Technologies, Tehran Medical Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran گروه ژنتیک، دانشکده علوم و فنون پیشرفته، واحد علوم پزشکی تهران، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران Kamran Ghaedi کامران قائدی kamranghaedi@yahoo.com 2900319475328460046874 2900319475328460046874 No Department of Cell and Molecular Biology, Department of Biology, Faculty of Science, Isfahan University, Isfahan, Iran بخش زیست شناسی سلولی و مولکولی، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران Maliheh Entezari ملیحه انتظاری mentezari@iautmu.ac.ir 2900319475328460046875 2900319475328460046875 No Department of Genetics, Faculty of Advanced Sciences and Technologies, Tehran Medical Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran گروه ژنتیک، دانشکده علوم و فنون پیشرفته، واحد علوم پزشکی تهران، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران