Feyz Medical Sciences Journal

fa مروری بر علل ژنتیکی آستنوزوسپرمی Genetic etiology of Asthenozoospermia: A review عمومى General مروري Review <div style="text-align: justify;">سابقه و هدف: آستنوزوسپرمی به عنوان شایع ترین اختلال منجر به ناباروری مردان، به صورت کمبود شدید حرکت پیشرونده‌ی اسپرم در هر انزال تعریف می شود. این فنوتیپ می تواند هم بهصورت غیرسندرومی و هم به صورت سندرومی وجود داشته باشد که در حالت دوم به عنوان یک عارضه جانبی سندروم مژک های بی حرکت بروز می کند. در دهه گذشته به واسطه ظهور تکنولوژی های جدید توالییابی، ژن های متعددی در رابطه با بیماری های مختلف شناسایی شده اند. در این مقاله ی مروری به ژن هایی که به واسطه مطالعات ژنتیکی نقش آن ها در آستنوزوسپرمی شناسایی شده است، می پردازیم. مواد و روش ها: با بررسی مقالات مستخرج از PubMed استراتژی های مورد استفاده در مقالات پژوهشی مورد بررسی قرار گرفته و سپس به مرور ژن هایی پرداخته می شود که با استفاده از تکنیک های مبتنی بر توالی یابی نسل جدید در رابطه با آستنوزوسپرمی و سندرم مژک های بی حرکت معرفی شده اند. نتایج: تابه حال ژن های DNAH1، SEPT12، SLC26A8، CATSPER1، CATSPER2 و ژن ADCY10 در ارتباط با آستنوزوسپرمی غیرسندرومی معرفی شدهاند. همچنین واریته های بیماری زا در ژن های DNAI1، DNAH5، DNAAF2، CCDC39، DYC1X1 و LRRC6 منجر به ایجاد سندروم مژک های بی حرکت و آستنوزوسپرمی به صورت سندرومی می شوند. نتیجه گیری: مطالعات مبتنی بر توالی یابی نسل جدید و به خصوص مطالعات توالی یابی اگزوم در خانواده های شامل چند فرد مبتلا در سالیان اخیر، موفقیت چشمگیری در معرفی واریته های ژنتیکی بیماری زا و افزایش دانش نسبت به ژنتیک ناباروری ایفا کرده است.</div> <div style="text-align: justify;">Background: Asthenozoospermia, as the most prevalent cause of male infertility, is defined as low percentage of progressively motile spermatozoa per ejaculate. It occurs in both non-syndromic and syndromic forms and later it manifests as a part of primary ciliary dyskinesia. In the last decade, with the advent of Next-generation sequencing technologies numerous genes have been introduced in the pathogenesis of different diseases. Here, we review the genes implicated in asthenozoospermia by genetic studies. Materials and Methods: Strategies employed by infertility genetics studies in original research articles extracted from PubMed database are critically reviewed. Afterwards, genes implicated in asthenozoospermia and primary ciliary dyskinesia are discussed. Results: Until today, pathogenic variants in DNAH1, SEPT12, SLC26A8, CATSPER1, CATSPER2 and ADCY10 have been reported to cause non-syndromic asthenozoospermia. Moreover, DNAI1, DNAH5, DNAAF2, CCDC39, DYC1X1 and LRRC6 have been implicated in primary ciliary dyskinesia and syndromic asthenozoospermia. Conclusion: Next-generation sequencing technologies and especially whole-exome sequencing in families with multiple asthenozoospermic patients showed considerable success in introduction of genes involved in asthenozoospermia leading to a more comprehensive knowledge on genetics of infertility.</div> آستنوزوسپرمی, سندروم مژک های بی حرکت, توالی یابی نسل جدید, توالی یابی اگزوم Asthenozoospermia, Primary ciliary dyskinesia, Next-generation sequencing, Whole-exome sequencing 318 333 http://feyz.kaums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2771-1&slc_lang=fa&sid=1 Arvand Akbari اروند اکبری arvand.akbari@gmail.com 2900319475328460026100 2900319475328460026100 No Department of Biology, Faculty of Science, Fars Science and Research Branch, Islamic Azad University, Marvdasht, I. R. Iran. گروه زیست شناسی، پردیس علوم و تحقیقات فارس، دانشگاه آزاد اسلامی، مرودشت، ایران Zahra Anvar زهرا انوار zahraanvar2000@yahoo.com 2900319475328460026101 2900319475328460026101 No Infertility Research Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, I. R. Iran. مرکز تحقیقات ناباروری، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران Mojtaba Jaafarinia مجتبی جعفری نیا jaafarinia@yahoo.com 2900319475328460026102 2900319475328460026102 No Department of Biology, Faculty of Science, Fars Science and Research Branch, Islamic Azad University, Marvdasht, I. R. Iran. گروه زیست شناسی، پردیس علوم و تحقیقات فارس، دانشگاه آزاد اسلامی، مرودشت، ایران Mehdi Totonchi مهدی توتونچی m.totonchi@royaninstitute.org 2900319475328460026103 2900319475328460026103 Yes Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, I. R. Iran. پژوهشگاه رویان، پژوهشکده زیست شناسی و علوم پزشکی تولیدمثل جهاد دانشگاهی، مرکز تحقیقات پزشکی تولیدمثل، گروه ژنتیک، تهران، ایران