fa مطالعه جهش های ژن CX26 در مبتلایان به ناشنوایی حسی غیر سندرومی عمومى General پژوهشي Research <p><strong>سابقه و هدف:</strong> ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن CX26 (GJB2) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد. </p><p><strong>مواد و روش ها:</strong> مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوایی ارثی غیرسندرومی تحت حمایت اداره بهزیستی شهرستان مرند انجام شد. پس از اخذ مقدار 5 میلی لیتر خون وریدی از بیماران، DNA ژنومی به روش RGDE استخراج شد. پس از تکثیر ناحیه کد کننده ژن هدف به روش PCR، تعیین توالی مستقیم قطعات تکثیری صورت گرفت. </p><p><strong>نتایج:</strong> در این تحقیق تعداد 6 نوع جهش مختلف شامل 35delG، R184P، R216K، 363delC، C202R و V84M در 10 فرد از 50 فرد مبتلا به ناشنوایی از نوع غیر سندرومی مشاهده گردید. بنابراین، در 20 درصد مبتلایان جهش در ژن CX26 مشاهده گردید. در بین این جهش ها، جهش 35delG در ۵ فرد با فراوانی آللی ۶ درصد از فراوانی زیادی برخوردار بود. </p><p><strong>نتیجه گیری:</strong> این مطالعه نشان می دهد که ژن های دیگری در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد مطالعه نقش دارند و برای شناسایی آنها نیاز به مطالعات بیشتر می باشد. لذا، بررسی جهش های عامل بیماری برای مراجعه کنندگان به مراکز مشاوره ژنتیکی در قبل از ازدواج و قبل از بارداری پیشنهاد می شود. </p> <p><strong>Background:</strong> Non-syndromic sensorineural hearing loss (NSHL) is the most common sensory disorder worldwide and more than 100 genetic loci have been identified in NSHL so far. Mutations in the CX26 (GJB2) gene at the DFNB1 locus on chromosome 13q12 are associated with autosomal recessive non-syndromic hearing loss in a variety of populations. The purpose of this study was to investigate the <em>CX26 </em>gene mutations in patients with NSHL. </p><p><strong>Materials and Methods:</strong> In this descriptive laboratory study, 50 patients with NSHL were selected from the welfare organization of Marand city, Iran. Blood samples (5 ml) were collected from the patients and genomic DNA was extracted using the rapid genomic DNA extraction method. After amplification of the CX26 gene coding region using the polymerase chain reaction method, direct sequencing of amplified fragments was performed. <strong></strong></p><p><strong>Results:</strong> In this study, six different mutations including 35delG, R184P, R216K, 363delC, C202R and V84M were identified in 10 out of 50 cases with NSHL. Therefore, mutations in the CX26 gene were found in 20% of the patients. Among these mutations, the 35delG was the most common mutation found in 5 out of 50 cases with 6% allelic frequency. </p><p><strong>Conclusion:</strong> According to the results of this study, other genes may be involved in hearing loss in the study population and further studies are needed to identify these genes. Therefore, mutation screening of individuals with hearing loss referred to genetic counseling centers before marriage and pregnancy is recommended. </p> ناشنوایی, کانکسین ۲۶, GJB2, جهش Hearing loss, CX26, GJB2, Mutation 242 248 http://feyz.kaums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-176-1199&slc_lang=fa&sid=1 Habib Onsori حبیب عنصری onsoribiomol@marandiau.ac.ir 2900319475328460014413 2900319475328460014413 Yes Marand Branch, Islamic Azad University دانشگاه آزاد اسلامی، واحد مرند