fa کمبود روی و بروز ناهنجاری های ارثی عمومى General پژوهشي Research <p><strong>سابقه و هدف:</strong> روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئین­ها و آنزیم­ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می­شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری­های ارثی می­باشد. </p><p><strong>مواد و روش­ها:</strong> از مقالات پایگاه PubMed برای این مطالعه استفاده شد. </p><p><strong>نتایج:</strong> در حالی­که شایع­ترین دلیل کمبود روی مربوط به رژیم­ غذایی است، نقایص ارثی متعددی در اثر کمبود روی در بدن انسان شناسایی شده­اند که آکرودرماتیت انتروپاتیک شایع­ترین آنهاست. تعدادی از منابع علت این بیماری را جهش در ژن hZIP4 می­دانند. بیماری ارثی دیگر ناشی از کمبود روی، سندروم شیر کشنده موش است که علت آن یک جهش در ژن ZnT4 از خانواده SLC30 از پروتئین­های تراغشایی است که از ترشح روی از غده پستان به داخل شیر جلوگیری می­کند. یک ناهنجاری مشابه به شیر کشنده موش در انسان نیز اتفاق می­افتد. </p><p><strong>نتیجه­گیری:</strong> وجود اختلافات فنوتیپی کم بین انسان و موش در کمبود روی، نشان­گر آن است که این شرایط در انسان به­وسیله ژن­هایی که تا به حال شناسایی نشده­اند، ایجاد می­شود. در کل، این حقیقت وجود دارد که تست­های مشخصی برای تشخیص کمبود روی وجود ندارند و اینکه حتی این اختلال می­تواند بدون تشخیص باقی بماند. هم­چنین، این احتمال وجود دارد که جهش ­در ژن­های دیگر، احتمالا وجود تعداد بیشتری از اختلالات ارثی ناشی از کمبود روی را برجسته می­سازد. </p> <p><strong>Background:</strong> Zinc is an essential trace element required by all living organisms because of its vital role both as a structural component of proteins and as a cofactor in enzymatic catalysis. The importance of zinc in human metabolism characterized by the effects of zinc deficiency, include a diminished immune response, retarded healing and neurological disorders. This study aimed to review the effects of zinc deficiency in onset of inherited disorders.</p><p><strong>Materials and Methods:</strong> A comprehensive search was done in academic databases (e.g. Pubmed) </p><p><strong>Results:</strong> While zinc deficiency is commonly caused by dietary factors, several inherited defects of zinc metabolism have been identified. Acrodermatitis enteropathica is the most commonly described inherited condition found in humans. According to some reports, this disorder is associated with mutations in the hZIP4 gene. Another inherited form of zinc deficiency occurs in the lethal milk mouse syndrome, where a mutation in ZnT4 gene, a member of the SLC30 family of transmembrane proteins results in impaired secretion of zinc from the mammary gland into milk. A similar disorder to the lethal milk mouse occurs in humans.</p><p><strong>Conclusion:</strong> The presence of several minor phenotypic differences between the zinc deficiency in humans and mice suggests that the human condition is caused by defects in genes that are yet to be identified. Taking into account the fact that there are no definitive tests for zinc deficiency detection and that this disorder can left undiagnosed, it is likely that mutations in other genes may underlie additional inherited disorders of zinc deficiency. </p> کمبود روی، ناهنجاری های ارثی Zinc deficiency, Inherited disorders 727 728 http://feyz.kaums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-176-987&slc_lang=fa&sid=1 Shabnam Pirooty شبنم پیروتی spirooty@yahoo.com 290031947532846009622 290031947532846009622 Yes Islamic Azad University دانشگاه آزاد اسلامی Mohammad Ghasemzadeh محمد قاسم زاده 290031947532846009623 290031947532846009623 No