TY - JOUR JF - KAUMS JO - Feyz VL - 26 IS - 6 PY - 2022 Y1 - 2022/12/01 TI - Study of genes and mutations spectrum causing non-syndromic hearing loss in Iran: A review study TT - بررسی طیف ژن‌ها و جهش‌های عامل ناشنوایی غیرسندرومی در ایران: یک مطالعه مروری N2 - سابقه و هدف: نا‌شنوایی به‌عنوان شایع‌ترین اختلال حسّی - عصبی، شناخته می‌شود. فراوانی اختلال شنوایی در جهان، یک از هر 500 نوزاد متولدشده می‌باشد. در ایران، به‌‌دلیل رواج ازدواج‌های خویشاوندی، این میزان دو تا سه برابر بیشتر برآورد می‌شود. ناهمگنی بالای لوکوسی و آللی نا‌شنوایی توارثی در جمعیت‌های مختلف ایران و پراکندگی مطالعات انجام‌شده، از دلایل اصلی انجام مطالعه مروری حاضر می‌باشد. مواد و روش‌ها: مقالات منتشرشده در پایگاه‌های Google scholar، Scopus،Web of Science و PubMed از سال ۱۹۸۹ تا 2022 براساس کلیدواژه‌های Iran، non-syndromic، hearing loss، gene، mutation و pathogenic variants جمع‌آوری و بررسی شد. نتایج: تاکنون، بیش از ۱۳۰ ژن عامل ناشنوایی غیر‌سندرومی (NSHL) در جهان شناخته شده است. از این میان، 57 ژن مشتمل بر 430 جهش بیماری‌زا و شبه بیماری‌زا در مبتلایان به ناشنوایی غیرسندرومی در ایران گزارش شده ‌است. بر مبنای مطالعات انجام‌شده، ژن‌هایGJB2 ، SLC24A4، MYO15A، MYO7A، CDH23 و TMC1 در ایران به‌ترتیب از رایج‌ترین عوامل NSHL هستند که توزیع آن‌ها در جمعیت‌های مختلف، متفاوت می‌باشد. همچنین، جهش بدمعنی، رایج‌ترین جهش گزارش شده است. نتیجه‌گیری: این مطالعه ضمن تأیید ناهمگنی ژنتیکی بالای NSHL در ایران، بر اهمیت و تأثیر انقلابی تکنیک‌های توالی‌یابی نسل جدید (NGS) در تشخیص علت ژنتیکی نقص شنوایی در جمعیت‌های مختلف ایران تأکید می‌کند. چنین رویکردی می‌تواند نقش قابل‌توجهی در انجام مشاوره ژنتیک، تشخیص قبل از تولد و مدیریت کلینیکی اختلال شنوایی در خانواده‌های مبتلا ایفا نماید. SP - 722 EP - 738 AU - Ajam-Hossieni, Mobarakeh AU - Parvini, Farshid AU - Angaji, Abdolhamid AD - Department of Biology, Faculty of Basic Sciences, Semnan University, Semnan, I.R. Iran. KW - Hearing impairment KW - Sensorineural hearing loss KW - Genetics of deafness KW - Genetic heterogeneity KW - Nonsyndromic hearing loss UR - http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-4691-fa.html DO - 10.48307/FMSJ.2022.26.6.722 ER -