RT - Journal Article T1 - Molecular investigation of mtDNA A1555G, A3243G and A7445G mutations among the non syndromic hearing loss cases in Fars, Iran JF - KAUMS YR - 2011 JO - KAUMS VO - 14 IS - 4 UR - http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-1040-fa.html SP - 447 EP - 452 K1 - Mitocondrial DNA K1 - Mutation K1 - A3243G K1 - A7445G K1 - Syndrom-free hearing loss K1 - PCR-RFLP AB - سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در این مطالعه 72 ناشنوای غیر سندرومی مورد بررسی قرار گرفتند. DNA بیماران با روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شده و جهش های ژن میتوکندریایی با روش PCR – RFLP غربال گری شدند. در نهایت جهش های احتمالی به روش توالی یابی مستقیم مورد تایید قرار گرفتند.نتایج: در این مطالعه، هیچ کدام از جهش های A1555G، A3243G و A7445G یافت نشد. با این حال، از بین رفتن یک محل برش آنزیم محدودگر در ژن MTTL1 که جهش A3243G در آن بررسی می گردید، واریانت آللی G3316A را با فراوانی 4/1 درصد در این بیماران نشان داد. نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد که جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در ایجاد ناشنوایی در نمونه های مطالعه شده نقشی ندارند. LA eng UL http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-1040-fa.html M3 ER -