سابقه و هدف: نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF۱) نوعی بیماری ژنتیکی اتوزوم غالب است که به‌دلیل جهش در ژن سرکوبگر تومور نوروفیبرومین ۱ (NF۱) رخ می‌دهد. این ژن ۶۰ اگزون داشته و به‌دلیل اندازه بزرگ ژن، تنوع انواع جهش‌های شناخته‌شده و نبود نقاط داغ جهش، تشخیص ژنتیکی بیماری معضل بزرگی در مشاوره ژنتیک می‌باشد. از طرفی تعیین نرخ فراوانی جهش‌ها در یک جمعیت به مشاوره ژنتیک مؤثر و جلوگیری از بروز بیشتر بیماری کمک می‌کند؛ لذا این مطالعه با هدف شناسایی نقص ژنتیکی زمینه‌ای در ۱۰ بیمار ایرانی مبتلا به NF۱ انجام گرفت.
مواد و روش‌ها: پس از خونگیری و استخراج DNA ژنومی، ۹ اگزون با بیشترین نرخ جهش در ژن NF۱، با استفاده از تکنیک PCR تکثیر و توالی‌یابی شد. سپس با استفاده از نرم‌افزارهای بیوانفورماتیکی جهش‌های موجود شناسایی گردید.
نتایج: در میان ۱۰ بیمار موردمطالعه، ۶ مورد دارای جهش در اگزون‌های موردبررسی بودند؛ به‌طوری‌که در اگزون ۱۳ و ۱۴ جهش حذف مشاهده گردید (به‌ترتیب c,۱۴۵۸-۱۴۵۹ delAA و c,۱۵۴۱-۱۵۴۲ del AG) و ۴ جهش دیگر از نوع جایگزینی بودند. جهش‌های c,۵۱۷۲ G>A در اگزون ۳۷، c,۳۸۷۱-۲ A>G در اگزون ۲۹ و c,۳۸۶۷ C>T در اگزون ۲۸ به‌عنوان جهش جدید معرفی گردید.
نتیجه‌گیری: نتایج این تحقیق تأیید می‌کند که جهش‌های متنوع و پراکنده‌ای در این بیماری وجود دارد و درنتیجه همچنان مطمئن‌ترین روش بررسی، روش تعیین توالی DNA می‌باشد.
_-_Copy.png)
.png){kind=logo}
