سابقه و هدف: بیماری مادرزادی هیپوتیروئیدی تنها در صورت تشخیص و درمان به موقع قابل پیشگیری است. مطالعه حاضر جهت بررسی نتایج غربالگری این بیماری از شروع برنامه (۱۳۸۵) تا سال ۱۳۹۳ انجام شده است.
مواد و روش ها: این مطالعه به صورت مقطعی انجام شد. تعداد ۵۴۴۶۸ نوزاد طی سال های ۱۳۸۵ تا ۱۳۹۳ تحت آزمون غربالگری قرار گرفتند و از این تعداد ۱۱۱ نوزاد به عنوان بیمار شناسایی شدند. تحلیل داده ها با استفاده از شاخص های مرکزی و پراکندگی و آزمون دقیق فیشر انجام شد.
نتایج: بیشترین علت تکرار نمونه گیری مربوط به نامناسب بودن نمونه (۵۹/۲ درصد) بود. به طور کلی شیوع برابر ۲ مورد در هزار مورد تولد بود و در دختر و پسر به ترتیب ۱/۹ و ۲/۲ مورد در هزار مورد تولد بود که این اختلاف از لحاظ آماری معنی دار نبود (۰/۳۴۶=P). میزان فراخوان به طور کلی ۴۶/۶۵ در هزار تولد بود. ۲۷ درصد از بیماران سابقه ابتلا به بیماری کمکاری تیروئید در فامیل داشتند. هم چنین، ۲۷/۹ درصد والدین بیماران ازدواج فامیلی داشتند. بیشترین سهم در بروز بیماری (۳۳/۴ درصد) در تابستان اتفاق افتاده بود.
نتیجه گیری: نتایج نشان داد که کیفیت نمونه گیری های اولیه از پاشنه پا چندان مناسب نبوده و لازم است با آموزش افرادی که مسئولیت نمونه گیری های اولیه را بر عهده دارند باعث کاهش نمونه گیری های مجدد و در نهایت مانع از دست دادن زمان درمان شد. شیوع کلی این بیماری طی این سال ها مشابه شیوع کلی در کشور و بالاتر از استاندارد جهانی می باشد.