[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 13، شماره 1 - ( فصلنامه 1388 ) ::
جلد 13 شماره 1 صفحات 64-66 برگشت به فهرست نسخه ها
گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید
محمد علی حسین پور فیضی، حبیب عنصری* ، سمیه اکرمی، مهدی حقی، عباسعلی حسین پور فیضی
، onsori1356@yahoo.com
چکیده:   (7092 مشاهده)

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­کند. در این مقاله به معرفی یک جهش جدید در ژن فاکتور 8 بیمار مبتلا به هموفیلی A مراجعه کننده به بیمارستان کودکان تبریز در سال 85 پرداخته می­شود.

معرفی بیمار: بیمار پسر 6 ساله­ای بود ( HA10 ) که به علت خونریزی­های مکرر لثه در سال 1385 به بیمارستان کودکان تبریز آورده شده بود. وجود خونریزی شدید در بیمار، پایین بودن میزان فاکتور8 و معاینات پزشکی احتمال ابتلا به هموفیلی شدید را نشان می­داد. بنابراین برای بررسی نوع جهش عامل بیماری با استفاده از تکنیک PCR-SSCP اقدام شد.

بحث و نتیجه­گیری : یک جهش جدید شناسایی شد که در لیست داده های بین المللی هموفیلی A گزارش نشده بود. این جهش جدید، جهش انتقالی T→C در اگزون 4 می باشد که در موقعیت کدون 153 رخ داده بود و باعث تغییر اسید آمینه سیستئین به آرژینین می­شود. این جهش جدید در بانک ژنی NCBI به شماره EF581382 ثبت شده است. این مطالعه نشان می­دهد که استفاده از تکنیک PCR-SSCP روش خوبی برای آشکار سازی انواع جهش های عامل هموفیلی A می باشد.

واژه‌های کلیدی: هموفیلی A، فاکتور VIII، جهش نقطه ای، PCR-SSCP
متن کامل [PDF 505 kb]   (1214 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۸/۳/۲۷
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Hosseinpour Feizi M A, Onsori H, Akrami S, Haghi M, Hosseinpour Feizi A A. Report of a novel missense mutation in Exon-4 of human factor VIII gene in severe hemophilia-A. Feyz. 2009; 13 (1) :64-66
URL: http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-716-fa.html

حسین پور فیضی محمد علی، عنصری حبیب، اکرمی سمیه، حقی مهدی، حسین پور فیضی عباسعلی. گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید. دوماه نامه علمي ـ پژوهشي فيض. 1388; 13 (1) :64-66

URL: http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-716-fa.html



دوره 13، شماره 1 - ( فصلنامه 1388 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی پژوهشی فیض ::: دانشگاه علوم پزشکی کاشان KAUMS Journal ( FEYZ )
Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3781