سابقه و هدف: ازدواج فامیلی یکی از مهمترین عوامل معلولیت و ناهنجاریها در نوزادان و کودکان می‌باشد و سالیانه هزاران نوزاد و کودک معصوم قربانی این ازدواج‌ها می‌شوند. باتوجه به این موضوع جهت تعیین شیوع آنومالی‌های مادرزادی در ازدواج‌های فامیلی این مطالعه در زایشگاه شبیه‌خوانی کاشان در سال 80-79 صورت گرفت.
مواد و روش‌ها: در این پژوهش توصیفی کل متولدین هر روز در زایشگاه شبیه‌خوانی مشخص شدند و خصوصیات جنس، سن حاملگی، نوع زایمان، کنترل حاملگی، مصرف دارو حین حاملگی، وجود بیماری خاص در مادر، نوع آنومالی در صورتی که موجود بود، سابقه مرگ یا آنومالی در فرزندان قبلی در صورتی که وجود داشت، نوع آنومالی موجود در 24 ساعت اول تولد مشخص و در صورت نیاز از سایر اقدامات تشخیصی و پاراکلینیکی و مشاوره‌ها کمک گرفته می‌شد.
یافته‌ها: در این تحقیق از مجموع کل 3529 نوزاد متولد شده در طول یک سال 8/21 درصد حاصل ازدواج فامیلی و 2/78 درصد حاصل ازدواج غیرفامیلی بودند که کلا” 109 مورد (1/3%) دارای آنومالی بودند که از این میزان 03/7 درصد در موارد فامیلی و 99/1 درصد در موارد غیرفامیلی بودند (5/3 برابر) و از کل آنومالیها در ازدواج فامیلی 3/72 درصد در ازدواج‌های فامیلی نزدیک و 7/27 درصد در ازدواج‌های فامیلی دور بودند (6/2 برابر).
نتیجه‌گیری و توصیه‌: درصد ازدواج‌ فامیلی در مطالعه انجام شده زیاد بوده و میزان آنومالیها نیز در نوزادان حاصل این نوع ازدواج‌ها بالاتر می‌باشد و در مواردی که ازدواج‌های فامیلی نزدیک اتفاق افتاده آنومالی‌ها افزایش چشمگیرتری خواهد داشت و در این ازدواج‌ها بیشتر آنومالیها از نوع ماژور خواهد بود.