[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 14، شماره 4 - ( فصلنامه 1389 ) ::
جلد 14 شماره 4 صفحات 447-452 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی مولکولی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیرسندرومی استان فارس
سمیه رئیسی، زهره عطائی، مرضیه ابوالحسنی، محبوبه کثیری، محمد تقی اکبری، ثریا حیدری ، مصطفی منتظر ظهوری، عفت فرخی، ابوالفتح شیرمردی، گل اندام بنی طالبی
چکیده:   (7957 مشاهده)

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.

مواد و روش ها: در این مطالعه 72 ناشنوای غیر سندرومی مورد بررسی قرار گرفتند. DNA بیماران با روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شده و جهش های ژن میتوکندریایی با روش PCR – RFLP غربال گری شدند. در نهایت جهش های احتمالی به روش توالی یابی مستقیم مورد تایید قرار گرفتند.

نتایج: در این مطالعه، هیچ کدام از جهش های A1555G، A3243G و A7445G یافت نشد. با این حال، از بین رفتن یک محل برش آنزیم محدودگر در ژن MTTL1 که جهش A3243G در آن بررسی می گردید، واریانت آللی G3316A را با فراوانی 4/1 درصد در این بیماران نشان داد.

نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد که جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در ایجاد ناشنوایی در نمونه های مطالعه شده نقشی ندارند.

واژه‌های کلیدی: DNA میتوکندریایی، جهش، A3243G، A7445G، ناشنوایی غیرسندرمی، PCR-RFLP
متن کامل [PDF 284 kb]   (1272 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۹/۱۰/۴
ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

کد امنیتی را در کادر بنویسید >


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Reisi S, Atai Z, Abolhasani M, Kasiri M, Akbari M T, Heidari S, et al . Molecular investigation of mtDNA A1555G, A3243G and A7445G mutations among the non syndromic hearing loss cases in Fars, Iran. Feyz. 2011; 14 (4) :447-452
URL: http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-1040-fa.html

رئیسی سمیه، عطائی زهره، ابوالحسنی مرضیه، کثیری محبوبه، اکبری محمد تقی، حیدری ثریا، و همکاران. و همکاران.. بررسی مولکولی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیرسندرومی استان فارس. دوماه نامه علمي ـ پژوهشي فيض. 1389; 14 (4) :447-452

URL: http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-1040-fa.html



دوره 14، شماره 4 - ( فصلنامه 1389 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی پژوهشی فیض ::: دانشگاه علوم پزشکی کاشان KAUMS Journal ( FEYZ )
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3658