سابقه و هدف: عامل سیزده انعقادی خون یک ترانس گلوتامیناز با ساختاری تترامری است که از دو زیرواحد پیشآنزیمی مشابه (عامل سیزده A ) و دو زیرواحد پروتئینی ناقل (عامل سیزده B ) تشکیل شده است. علاوه بر جهشهای شناخته شده، چندشکلیهایی نیز در توالی آمینواسیدی عامل سیزده A شناخته شدهاند. یکی از این چندشکلیها، چندشکلی شایع گوانین به تیمین است که منجر به جایگزینی والین به لوسین در فاصلهی 3 آمینواسیدی جایگاه فعال شدن ترومبین (آرژینین37 - گلیسین38) در زیرواحد A میشود. چندشکلی والین 34 لوسین عامل سیزده در قفقازیها فراوانی بالاتری دارد اما کمترین فراوانی آن در ژاپنیها دیده شده است. تاکنون گزارشی از فراوانی این چندشکلی در جمعیت ایرانی ارایه نشده است. به همین منظور با استفاده از روش PCR-RFLP برای اولین بار فراوانی چندشکلی والین 34 لوسین عامل سیزده در جمعیت بیماران ایرانی مورد بررسی قرار گرفت.
مواد و روشها: مطالعهی انجام شده از نوع توصیفی میباشد. تعداد 213 بیمار مراجعهکننده به آزمایشگاه مرکزی سازمان انتقال خون (تهران) در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. پس از استخراج DNA ژنوتیپهای این چندشکلی با روش RFLP و در حضور آنزیم محدودکننده شناسایی گردیدند. تجزیه و تحلیل آماری یافتههای به دست آمده با نرمافزار 5/11 SPSS و آزمون کای اسکوئر انجام شد.
نتایج: فراوانی چندشکلی در بیماران 4/24 درصد شامل 06/22 درصد هتروزیگوت و 34/2 درصد هموزیگوت با فراوانی 07/13 درصد از آلل لوسین ب ه دست آمد . بین فراوانی این چندشکلی و جنس ارتباط معنی داری دیده نشد.
نتیجهگیری: فراوانی بالاتر چندشکلی والین 34 لوسین عامل سیزده در بیماران ترومبوتیک ایرانی نسبت به فراوانی قبلی گزارش شده در کشورهای آسیایی تاییدی بر ناهمگونی نژادی این چندشکلی است. ضمن این که بروز این چندشکلی تحت تاثیر جنس قرار ندارد.
Sajjadi S M, Samie S, Kheirandish M, Ataiei Z, Kavari M, Abdollahi M, et al . The prevalence of FXIII Val34Leu polymorphism in thrombotic patients referred to coagulation unit of Iranian Blood Transfusion Organization (IBTO). Feyz Med Sci J 2008; 12 (1) :76-80 URL: http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-21-fa.html
سجادی سید مهدی، سمیعی شهرام، خیراندیش مریم، عطایی زهرا، کواری مهناز، عبداللهی مریم، و همکاران.. بررسی فراوانی چندشکلی والین 34 لوسین در عامل سیزده انعقادی در بیماران ترومبوتیک مراجعه کننده به بخش انعقاد سازمان انتقال خون ایران. مجله علوم پزشکی فيض. 1387; 12 (1) :76-80